Objetivo Presentar los resultados clínicos poscirugía de estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (Gpi) en un grupo de enfermos pediátricos con síndrome distonodiscinético primario y secundario.

Pacientes y métodos Desde noviembre de 1996 hasta mayo de 2006 se operaron con estimulación cerebral profunda del Gpi, de forma bilateral, 121 enfermos, de los cuales 58 eran niños (rango de edad: 5-16 años): 35 eran distonías primarias, de los que 17 eran portadores de la mutación DYT1, 10 no y 8 eran distonías mioclónicas, tres de ellas con la mutación DYT11. En cuanto a las distonías secundarias, 4 eran portadores del síndrome PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) y 9 eran encefalopatías postanóxicas.

Resultados La mejoría porcentual fue la siguiente: en el caso de las distonías primarias DYT1+, 80% al año mantenida a los 3 años; en los DYT1–, 70% al año mantenida a los 3 años, y en las distonías mioclónicas, 50% al año y 85% a los 3 años. En el grupo de enfermos con distonías secundarias por encefalopatías postanoxicas encontramos una mejoría del 30% al año y 40% a los 3 años, y en el grupo con síndrome PKAN, 60% al año y 50% a los dos años.

Conclusiones El tratamiento por estimulación cerebral profunda bilateral de los núcleos del Gpi en los casos de distonías generalizadas de la infancia es altamente eficaz, siendo el grupo de las distonías primarias y especialmente las relacionadas con la mutación DYT1 las de mejor pronóstico. En el caso de las distonías secundarias, la eficacia también se ha probado, aunque con grados de mejoría inferiores.

Objetivo Presentar los resultados clínicos poscirugía de estimulación cerebral profunda del globo pálido interno (Gpi) en un grupo de enfermos pediátricos con síndrome distonodiscinético primario y secundario.

Pacientes y métodos Desde noviembre de 1996 hasta mayo de 2006 se operaron con estimulación cerebral profunda del Gpi, de forma bilateral, 121 enfermos, de los cuales 58 eran niños (rango de edad: 5-16 años): 35 eran distonías primarias, de los que 17 eran portadores de la mutación DYT1, 10 no y 8 eran distonías mioclónicas, tres de ellas con la mutación DYT11. En cuanto a las distonías secundarias, 4 eran portadores del síndrome PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) y 9 eran encefalopatías postanóxicas.

Resultados La mejoría porcentual fue la siguiente: en el caso de las distonías primarias DYT1+, 80% al año mantenida a los 3 años; en los DYT1–, 70% al año mantenida a los 3 años, y en las distonías mioclónicas, 50% al año y 85% a los 3 años. En el grupo de enfermos con distonías secundarias por encefalopatías postanoxicas encontramos una mejoría del 30% al año y 40% a los 3 años, y en el grupo con síndrome PKAN, 60% al año y 50% a los dos años.

Conclusiones El tratamiento por estimulación cerebral profunda bilateral de los núcleos del Gpi en los casos de distonías generalizadas de la infancia es altamente eficaz, siendo el grupo de las distonías primarias y especialmente las relacionadas con la mutación DYT1 las de mejor pronóstico. En el caso de las distonías secundarias, la eficacia también se ha probado, aunque con grados de mejoría inferiores.